Синдром на Даун

Синдромът на Даун е генетична аномалия, която се дължи на допълнителна хромозома на 21 място. В резултат на това хората родени с този синдром имат 47 хромозоми а не 46 както е при здрави хора. Това е най-често срещаната хромозомна болест. За пръв път клиничните белези на синдрома са описани през 1866 г. от английският доктор Down. Днес синдромът носи неговото име.

В България на година се раждат около 100 деца със заболяването. Прието е да се смята, че с увеличаването на възрастта на майката се увеличава риска от появата на дете със Синдрома на Даун. Въпреки това 80% от бебетата със синдрома са били родени от жени под 35-годишна възраст.  Заболяването не е свързано с расата, националността или социално-икономическият статус.

Синдромът на Даун се получава вследствие на грешка при клетъчното делене, при което оплодената яйцеклетка има три копия на 21-вата хромозома. Яйцеклетката и сперматозоида нормално съдържат по 23 хромозоми. При образуването на зиготата, от която се развива бъдещият индивид, една редица от 23 хромозоми идва от майката, а другата от бащата. Така се получава нормалният набор от хомозоми – 46. При здрав индивид от бащата идва само една 21 хромозома и от майката идва само една 21 хромозома. В зиготата има два броя 21-и хромозоми, което е нормално.

При дете със синдром на Даун – от едият родител (или от бащата, или от майката) идва не една 21 хромозома, а две 21 –и хромозоми, т.е. при сливането на генетичния материал на сперматозоида и яйцеклетката, се получава клетка с три копия на 21-та хромозома. При деленето на оплодената яйцеклетка, тази „грешка“ се копира във всяка следваща клетка на бъдещия ембрион. И така хората със Синдром на Да­ун имат по 47, а не по 46 хромоз­оми.

Този тип се установява в 95 % от случаите на Синдром на Даун, наричан още Тризомия 21. Това е най-често срещаната форма на синдрома. Останалите две форми – мозаицизмът и транслокациите се срещат значително по-рядко.

Все още остават неясни причините, които водят до тези геномни аномалии. Няма изследване, което да показва зависимост между проявата на Синдром на Даун и фактори на околната среда или действия от страна на родителите преди и по време на бременността. Вероятността да се повтори случай на Тризомия 21 при децата на една и съща жена е равна на 1 %.

Съществуват възможности за пренатална диагностика – такива са амниоцентезата, ехографията на плода и генетичната консулсатия. Всички те дават възможност за ранно откриване на синдрома на даун. При съмнения за наличие на синдрома при новородени диагнозата се поставя въз основа на външни физически белези (понижен мускулен тонус, единична гънка по дължината на дланта, леко сплескан лицев профил и възходящ наклон до очите) или чрез изследване на хромозомите.

Всяко родено дете със синдром на Даун има реалните възможности да води един пълноценнен и сравнително независим живот, стига да му бъде предоставена тази възможност. Хората, които трябва да му помогнат са на първо място родителите. Тези болни имат сериозен потенциал и могат да научат много. Такива деца се чувстват “на мястото си”, ако практически бъдат научени да се занимават с нещо – например да се грижат за животни, да работят по озеленяване, в градината. Тяхното търпение и спокойствие, тяхната готовност да вършат часове наред монотонна работа, предизвикват искрено уважение. Но детето трябва да бъде непрекъснато занимавано. Повторението, настойчивостта и специалните методики ще донесат успех.

Лечение на болестта не съществува. Възможно е обаче тежестта й да бъде облекчена. С подходящ режим на обучение и грижи тези деца до голяма степен стават способни да се грижат за себе си. Могат самостоятелно да се обличат, да се грижат за хигиената си и за здравето си, дори няои могат да вършат работа, съобразена с възможностите им – тоест, да се издържат. А това прави живота им много по-качествен и щастлив.

Leave a Reply

You must be logged in to post a comment.